아기가 내 뱃속에 있다는 사실을 확인한 순간부터 예비 부모는 기쁨과 함께 많은 걱정도 함께 떠안게 됩니다. 그중에서도 가장 큰 고민은 바로 아기가 건강하게 자라고 있는지에 대한 불안일 겁니다. 특히 다운증후군이나 유전 질환처럼 눈에 보이지 않는 문제들은
단순 초음파로 확인하기 어려워 더 불안하게 만들죠. 그럴 때 산부인과에서 많이 추천하는 검사 중 하나가 바로 니프티 검사(NIFTY)입니다. 산모의 혈액만으로 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있는 이 검사는 태아에게는 전혀 위험이 없는 비침습적 방식이면서도, 다운증후군 등 주요 염색체 이상 질환에 대한 정확도가 높아 최근에는 많은 임산부들이 조기 선택하고 있는 산전 유전자 검사입니다. 이번 글에서는 니프티 검사가 무엇인지, 언제 받는 것이 좋은지, 그리고 검사 전 꼭 알아야 할 주의사항까지 자세히 안내해 드립니다.
니프티 검사란?
니프티 검사는 ‘Non-Invasive Fetal Trisomy’의 약자로, 우리말로는 비침습적 태아 삼염색체 검사라고 부를 수 있지만 어려워서 대부분 쉽게 니프티검사라고 합니다. 니프티 검사는 산모의 혈액 속에는 태아의 DNA 일부가 섞여 있는데, 이 DNA 조각들을 분석하여 태아가 특정 염색체 이상을 가지고 있을 가능성을 확인하는 방식입니다. 무엇보다 니프티 검사의 가장 큰 장점은 태아에게 직접적인 위험이 전혀 없다는 점입니다. 기존에는 다운증후군 같은 유전 질환을 확인하려면 양수검사나 융모막검사처럼 자궁에 바늘을 찌르는 침습 검사를 해야 했고, 이는 극히 낮은 확률이라 하더라도 유산이나 감염 등의 위험이 있었습니다. 반면, 니프티 검사는 산모의 혈액만으로 진행되기 때문에 아기와 엄마 모두에게 안전하고 부담이 적은 검사로 인정받고 있습니다. 이 때문에 양수검사 전 단계에서의 선별 검사로 선택되는 경우가 많습니다. 니프티 검사는 주로 21번 염색체 이상(다운증후군), 18번(에드워드 증후군), 13번(파타우 증후군)을 확인하며, 원할 경우 성염색체 이상이나 기타 유전자 결실까지 검사 항목을 확장할 수 있습니다. 임신 10주 이후 요청 시 성별 확인도 가능합니다. 검사는 일반적으로 단태아는 10주, 쌍태아는 12주 이후 추천되며, 임신 후기에도 검사 가능합니다. 결과는 채혈일로부터 약 일주일 이내에 나오는 경우가 많습니다. 최근에는 분석 속도가 빨라져 일부 병원에서는 5일 이내에 결과를 안내하기도 합니다.
검사 권장 시기와 대상, 그리고 병원 선택 팁
니프티 검사는 임신한 모든 산모가 받을 수 있지만, 특히 아래에 해당하는 경우에는 산부인과에서 강력히 권장하는 편입니다.
먼저, 만 35세 이상의 고령 임산부의 경우 다운증후군 위험이 상대적으로 높기 때문에 일반 기형아 선별검사만으로는 불안하다는 판단에 따라 보다 정확한 유전자 분석을 원하는 경우 니프티 검사를 선택하게 됩니다. 저도 만 35세 이상의 고령임산부라서 임신 초기 검진 때 미리 안내를 받았었습니다. 또한 기존에 시행한 통합검사(1차, 2차 기형아 선별검사 포함)에서 고위험군 또는 중위험군으로 분류된 산모들도 다음 단계로 니프티 검사를 선택하는 경우가 많습니다. 이 경우, 정밀 초음파 검사와 병행해 검사 정확도를 높일 수 있습니다. 유전 질환 가족력이 있는 경우, 또는 이전 임신에서 유전적 문제로 유산을 경험했거나 양수검사에 대한 거부감이나 두려움이 있는 임산부에게도 적합한 검사입니다. 또한 요즘은 심리적 불안감 해소를 목적으로 별다른 의학적 권유가 없더라도 자발적으로 검사를 원하는 산모들도 많아졌습니다. 특히 첫 임신이거나 고위험 임신에 해당하는 경우 심리적 안정을 위해 니프티 검사를 받는 경우가 점점 늘고 있습니다. 병원 선택 시에는 반드시 다음의 몇 가지를 체크해 보는 것이 좋습니다. 검사 항목이 기본형인지 확장형인지, 결과가 나오는 데 며칠 정도 걸리는지, 이상이 나올 경우 후속 상담이나 양수검사 연계가 잘 되는지 등을 꼭 확인해야 합니다. 또한 대부분의 니프티 검사는 국내가 아닌 해외 분석기관에서 검사가 이루어지기 때문에, 해외 분석일 경우 결과가 다소 늦어질 수 있고 추적검사 시 추가비용이 발생할 수 있으므로 병원과 사전에 충분한 상담이 필요합니다.
검사 전 꼭 알아야 할 주의사항과 비용
니프티 검사는 높은 정확도와 안전성을 갖춘 검사이지만, 그렇다고 해서 모든 것을 100% 보장해 주는 진단검사는 아닙니다.
니프티는 ‘선별검사’, 즉 ‘가능성’을 판단하는 검사이기 때문에 검사 결과가 고위험으로 나왔다고 해서 질환이 확진된 것은 아닙니다.
이 경우에는 반드시 양수검사 등 추가적인 진단검사를 통해 확정해야 합니다. 반대로 저위험군으로 나왔더라도 극히 드물게 유전 질환이 있는 경우가 있을 수 있기 때문에 니프티 검사만으로 모든 걱정을 완전히 덜 수는 없다는 점도 기억해야 합니다. 검사 비용은 보험이 적용되지 않는 비급여 항목으로, 기본형인지 확장형인지, 검사기관이 어디인지에 따라 금액 차이가 납니다. 기본형은 보통 40만~70만 원 정도이며 단순 염색체 이상 3종을 확인하는 경우고, 확장형은 70만~150만 원 정도로 성염색체 이상, 미세결실, 희귀 유전질환 등을 추가로 분석합니다. 병원, 지역, 분석기관, 검사 항목에 따라 차이가 큽니다. 대부분 비급여(보험 비적용) 항목이므로, 실비보험 적용 여부는 사전에 확인해야 합니다.
또한 니프티 검사는 희망자에 따라 태아 성별 확인이 포함된 패키지도 선택할 수 있으며, 이는 결과서에 성염색체 분석 결과로 함께 제공되기도 합니다. 성별 확인은 병원이나 분석기관의 정책에 따라 제공 시점이나 표기 방식이 달라지므로 검사 전 미리 확인해 두는 것이 좋습니다. 검사 후 결과를 받았을 때는 의사와 함께 결과지를 분석하고 필요한 후속 검사를 논의하는 것이 중요합니다. 설령 결과가 고위험으로 나오더라도 양수검사에서 정상이 나오는 경우도 많기 때문에 결과에 너무 빠르게 걱정하지 말고, 전문가의 의견을 바탕으로 차분히 판단하고 대처하는 것이 현명한 방법입니다.
임신은 기쁨과 설렘의 시기지만, 한편으로는 태아의 건강과 미래에 대한 걱정으로 불안한 마음을 안고 지내는 시기이기도 합니다.
특히 유전 질환처럼 겉으로 보이지 않는 위험에 대해선 확신을 갖기가 쉽지 않기 때문에 선택할 수 있는 가장 안전한 검사로 심리적인 안정을 얻는 것도 중요합니다. 니프티 검사는 그런 측면에서 정확도와 안전성, 간편함을 모두 갖춘 실용적인 검사입니다. 고령 임신이거나 이전 검사에서 고위험군 판정을 받았다면, 니프티 검사를 통해 한 번 더 안심을 얻는 것이 도움이 될 수 있습니다. 다만 이 검사가 모든 것을 판단하는 ‘진단’이 아니라 가능성을 알아보는 ‘선별검사’라는 점을 기억하고, 결과를 지나치게 믿거나 걱정하지 않도록 마음가짐을 잘 정리하는 것이 필요합니다. 무엇보다 중요한 것은 아기의 건강과 엄마의 마음입니다. 검사 결과보다 더 중요한 것은 그 결과를 받아들이고 올바른 다음 선택을 할 수 있는 준비입니다. 니프티 검사는 그 시작이 되어 줄 수 있습니다.